La Normandie, l'une des régions pionnières en analyse biologique sur de minuscules échantillons, a décidé de renforcer les tests pratiqués sur les nouveau-nés pendant leur séjour à la maternité, en les étendant au MCAD (Dysplasie macroepiphysaire).

Tous les nouveau-nés bénéficient en France d’un dépistage de certaines maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie, l’hyperplasie des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose. La Normandie vérifie également si l'enfant souffre de MCAD, qui est une incapacité du corps à brûler les graisses. Cette autre maladie est détecter avec " spectromètre de masse en tandem". Ce dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement une prise en charge médicale adaptée. Il est effectué par un simple prélèvement de quelques gouttes de sang.

Le dépistage néonatal a pour principe de rechercher de façon systématique, chez tous les nouveau-nés de la population générale ou d'une population à risque, une pathologie de révélation précoce, avant que celle-ci entraîne des séquelles irréversibles. La mise en place d'un dépistage néonatal implique que la pathologie considérée et son dépistage obéissent à différents critères.

Un dépistage effectué dès la naissance

À la naissance de votre bébé, la maternité va vous proposer de lui faire un test pour dépister certaines maladies graves, d'origine génétique pour la plupart : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la mucoviscidose et la drépanocytose.

Ces maladies sont rares. Elles ne sont pas visibles à la naissance, mais elles peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants qui en sont atteints, voire retarder leur développement si elles ne sont pas prises en charge très tôt. Le dépistage précoce permet de mettre en œuvre très rapidement, avant l'apparition de tout symptôme, un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée.

Aujourd'hui, le dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés naissant en France (France métropolitaine et départements d'outre-mer). Il est entièrement pris en charge par l'Assurance Maladie.

La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine africaine et antillaise. Le dépistage de cette maladie est systématique dans les départements d'outre-mer : Antilles, Guyane, Réunion. En métropole, par contre, le dépistage de cette maladie est ciblé et ne concerne que les enfants considérés à risque en raison de l'origine de leurs parents.

3 jours, l'âge du dépistage

Les professionnels de santé de la maternité vous donneront toutes les explications nécessaires sur le dépistage néonatal et vous remettront un dépliant d'information « 3 jours, l'âge du dépistage ». N'hésitez pas à leur poser des questions. (Source externe : Assurance maladie)