La Journée internationale des maladies rares a eu lieu ce samedi. La ministre de la Santé Roselyne Bachelot a renouvelé son engagement vis-à-vis des trois millions de Français souffrant d’une telle affection. Elle souhaite que la prise en charge des maladies rares soit une priorité pour le ministère de la Santé.

Le bilan du premier plan maladie rares de 2005-2008 est largement positif :

- Prise en charge des patients :

Environ 131 centres de références ont été labellisés et financés.

505 centres de compétences s’articulant avec les centres de références en réseaux de soins et permettant une prise en charge de proximité, ont été validés.

Trente médicaments destinés à soigner des maladies rares ont reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) et leur financement est assuré dans le cadre de la T2A.

La prise en charge de l’Assurance maladie pour le traitement de maladies rares, de toute spécialité, tout produit ou toute prestation normalement non remboursable a été rendue possible. Cette prise en charge concerne les produits en dehors de leurs indications définies par l’AMM, ainsi que les produits non habituellement remboursables, mais dont l’usage peut s’avérer indispensable pour certaines maladies.

Les protocoles de diagnostic et de soins sont un acquis et les centres de référence en collaboration avec la Haute autorité de santé poursuivront leurs travaux dans ce domaine. A ce jour, 17 protocoles de ce type ont été validés et 20 sont en cours d’élaboration.

Les patients atteints de maladies rares peuvent également bénéficier des dispositions du plan « Qualité de vie des patients atteintsde maladie chronique » qui prend en compte les aspects médico-sociaux des maladies chroniques.

En complément de ces dispositifs, le plan maladies rares a permis le soutien financier aux laboratoires qui réalisent des actes de biologie complexes, notamment de biologie moléculaire pour le diagnostic des maladies rares : 82 laboratoires ont ainsi été soutenus depuis 2005.

- Information des patients et des professionnels :

L’accès à l’information a été facilité grâce au portail Orphanet, désormais disponible en cinq langues européennes.

- Recherche :

Depuis 2004, la priorité « maladies rares » a été renforcée dans le cadre du programme hospitalier de recherche clinique : plus de 101 projets ont pu être financés et un nombre important ont porté sur des thérapeutiques et notamment sur des médicaments.

Toutes ces mesures ont permis à la France d’occuper une position prééminente en Europe sur ce thème.

2008, une nouvelle impulsion européenne :

Au cours de la Présidence française de l’Union européenne, quatre colloques ont été organisés autour du thème des maladies rares. La consultation européenne sur les maladies rares a été inscrite à l’ordre du jour du conseil « Emploi, Politique sociale, Santé et Consommation » (EPSSCO) de décembre 2008 et les efforts de la France sont poursuivis afin que la recommandation qui doit en découler soit adoptée sous présidence tchèque.

Perspectives :

Une concertation avec les associations et les professionnels de santé sera organisée fin mars, lorsque l’évaluation du plan maladies rares sera disponible. Un nouveau plan sera élaboré pour la période 2010-2014 sur la base de cette évaluation.

Pour autant, l’année 2009 ne sera pas une année blanche, mais une année de transition et de consolidation au cours de laquelle les financements seront maintenus. C’est également au cours de cette année 2009 que seront évalués les centres de références.

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes (faible prévalence), à savoir moins de une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites «orphelines» parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Ce dossier décrit les actions menées par le ministère de la Santé pour la prise en charge de ces maladies, et notamment les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes : organisation de la prise en charge des malades (soins, recherche, médicaments orphelins), intégration dans la vie scolaire et professionnelle, aides financières et humaines. Il indique les textes réglementaires qui régissent ces mesures. Source: Ministère de la Santé